Τα ποσοστά μετάλλαξης των ζώων αποκαλύπτουν χαρακτηριστικά που επιταχύνουν την εξέλιξη

Της Ηλιάνας Θέμελη

Στο παιδικό παιχνίδι χαλασμένο τηλέφωνο, μια ψιθυριστή φράση όπως "Έφαγα ένα αχλάδι" μπορεί γρήγορα να γίνει "Αχ ένα λάδι" καθώς μεταφέρεται από παίκτη σε παίκτη. Καθώς τα γονίδια μεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους, μπορούν και αυτά σταδιακά να μετασχηματιστούν λόγω μικρών λαθών αντιγραφής, οδηγώντας μερικές φορές σε νέα, χρήσιμα χαρακτηριστικά. Η γνώση του ρυθμού των κληρονομικών μεταλλάξεων είναι ζωτικής σημασίας για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο εξελίσσονται τα είδη. Ωστόσο, μέχρι πρόσφατα, οι αποκλίνοντες ρυθμοί με τους οποίους η ζωή μπορεί να μεταλλάσσεται ήταν γνωστοί μόνο για μια χούφτα είδη.

Τώρα, σε άρθρο του Nature, παρουσιάζεται σε μια μαζική ανάλυση 68 διαφορετικών σπονδυλωτών ειδών, από σαύρες και πιγκουίνους μέχρι ανθρώπους και φάλαινες, η πρώτη μεγάλης κλίμακας σύγκριση των ρυθμών με τους οποίους μεταλλάσσονται τα είδη - ένα πρώτο βήμα προς την κατανόηση του πόσο γρήγορα μπορούν να εξελιχθούν. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό, έφεραν στο φως εκπληκτικές πληροφορίες για το πώς μπορεί να αλλάξει ο ρυθμός των μεταλλάξεων και τι καθορίζει αυτόν τον ρυθμό.

Η δημοσίευση "διπλασιάζει περίπου τον αριθμό των εκτιμήσεων του ρυθμού μετάλλαξης που έχουμε", δήλωσε ο Michael Lynch, βιολόγος εξελικτικής στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Αριζόνα, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη. Με αυτά τα εκτεταμένα δεδομένα, οι βιολόγοι μπορούν να αρχίσουν να απαντούν σε ερωτήματα σχετικά με το ποια χαρακτηριστικά επηρεάζουν περισσότερο τα ποσοστά μετάλλαξης και τον ρυθμό της εξέλιξης."Υπάρχουν πράγματα που επηρεάζουν τον ρυθμό εξέλιξης, [αλλά] δεν τα γνωρίζουμε όλα", δήλωσε η Patricia Foster, ομότιμη καθηγήτρια βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ιντιάνα, η οποία δεν συμμετείχε στη μελέτη. "Αυτή είναι η αρχή".

Οι μετρήσεις των ρυθμών μετάλλαξης θα μπορούσαν να είναι εξαιρετικά χρήσιμες για τη βαθμονόμηση των μοριακών ρολογιών που βασίζονται στα γονίδια και τα οποία χρησιμοποιούν οι βιολόγοι για να προσδιορίσουν πότε διαχωρίστηκαν τα είδη. Επιβεβαιώνουν επίσης ότι οι παράγοντες που συμβάλλουν στον καθορισμό της ταχύτητας της εξέλιξης υπόκεινται και οι ίδιοι στην εξέλιξη."Η μετάλλαξη του γεννητικού συστήματος, όπως και κάθε άλλο χαρακτηριστικό, υπόκειται σε φυσική επιλογή", δήλωσε η Lucie Bergeron, επικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης.

Η Δύναμη του Τρία

Αν και οι προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχισης του DNA που κατέστησαν δυνατή τη μελέτη υπάρχουν εδώ και χρόνια, ήταν σαφές ότι μια μεγάλη σύγκριση των ποσοστών μετάλλαξης μεταξύ πολλών ειδών θα απαιτούσε τόσο πολλή δουλειά που "κανείς δεν ασχολήθηκε με αυτό", δήλωσε η Bergeron, η οποία ανέλαβε το έργο στο πλαίσιο της διδακτορικής της διατριβής στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης. Αλλά με την ενθάρρυνση του συμβούλου της, Guojie Zhang του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Zhejiang στην Κίνα, η Bergeron βούτηξε στο θέμα.

Η Bergeron και η ομάδα της συγκέντρωσαν αρχικά δείγματα αίματος και ιστών από οικογενειακές τριάδες -μια μητέρα, έναν πατέρα και έναν από τους απογόνους τους- από είδη σε ζωολογικούς κήπους, φάρμες, ερευνητικά ινστιτούτα και μουσεία σε όλο τον κόσμο. Στη συνέχεια συνέκριναν το DNA των γονέων και των απογόνων σε κάθε τρίο για να εντοπίσουν τις γενετικές διαφορές μεταξύ των γενεών.

Εάν έβρισκαν μια μετάλλαξη στο 50% περίπου του DNA ενός απογόνου, κατέληγαν στο συμπέρασμα ότι επρόκειτο πιθανότατα για μια μετάλλαξη της γεννητικής γραμμής - μια μετάλλαξη που κληρονομείται είτε από το ωάριο της μητέρας είτε από το σπέρμα του πατέρα. Η φυσική επιλογή μπορεί να δράσει άμεσα σε μια τέτοια μετάλλαξη. Οι λιγότερο συχνές μεταλλάξεις θεωρήθηκε ότι συνέβησαν αυθόρμητα σε ιστούς εκτός της γεννητικής γραμμής- ήταν λιγότερο σημαντικές για την εξέλιξη, επειδή δεν θα μεταδίδονταν.

Στο τέλος, οι ερευνητές είχαν 151 αξιοποιήσιμες τριάδες, οι οποίες αντιπροσώπευαν είδη τόσο διαφορετικά από φυσική, μεταβολική και συμπεριφορική άποψη όσο οι τεράστιες φάλαινες-δολοφόνοι, τα μικροσκοπικά ψάρια Σιάμ, τα γκέκο του Τέξας και οι άνθρωποι. Στη συνέχεια συνέκριναν τα ποσοστά μετάλλαξης των ειδών με όσα γνωρίζουμε για τις συμπεριφορές και τα στοιχεία που χαρακτηρίζονται ως ιστορία ζωής τους. Επίσης, εξέτασαν ένα στατιστικό μέτρο για κάθε είδος που ονομάζεται αποτελεσματικό μέγεθος πληθυσμού, το οποίο αντιστοιχεί περίπου στο πόσα άτομα χρειάζονται για να αντιπροσωπεύσουν τη γενετική ποικιλομορφία. (Για παράδειγμα, αν και ο ανθρώπινος πληθυσμός σήμερα είναι 8 δισεκατομμύρια, οι επιστήμονες συνήθως εκτιμούν ότι το αποτελεσματικό μέγεθος του πληθυσμού μας είναι περίπου 10.000 ή και λιγότερο). Η Bergeron και οι συνεργάτες της αναζήτησαν μοτίβα συσχετίσεων στους αριθμούς.

Το πιο εκπληκτικό εύρημα που προέκυψε από τα δεδομένα ήταν το μεγάλο εύρος των ποσοστών μεταλλάξεων στη γεννητική γραμμή. Όταν οι ερευνητές μέτρησαν πόσο συχνά συνέβαιναν μεταλλάξεις ανά γενιά, τα είδη διέφεραν μόνο κατά περίπου σαράντα φορές, κάτι που, σύμφωνα με την Bergeron, φαινόταν αρκετά μικρό σε σύγκριση με τις διαφορές στο μέγεθος του σώματος, τη μακροζωία και άλλα χαρακτηριστικά. Όταν όμως εξέτασαν τα ποσοστά μετάλλαξης ανά έτος και όχι ανά γενιά, το εύρος αυξήθηκε σε περίπου 120 φορές, δηλαδή σε μεγαλύτερο βαθμό από ό,τι είχαν υποδείξει προηγούμενες μελέτες.

Οι πηγές της διακύμανσης

Οι συγγραφείς της μελέτης διαπίστωσαν ότι όσο υψηλότερο είναι το μέσο μέγεθος του πραγματικού πληθυσμού ενός είδους, τόσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό μετάλλαξής του. Αυτό παρείχε καλές αποδείξεις για την "υπόθεση του φράγματος παρασυρμού (drift-barrier hypothesis)", την οποία επινόησε ο Lynch πριν από λίγο περισσότερο από μια δεκαετία. "Η επιλογή προσπαθεί αδυσώπητα να μειώσει το ρυθμό μετάλλαξης επειδή οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς", εξήγησε ο Lynch. Όμως σε είδη με μικρότερα αποτελεσματικά μεγέθη πληθυσμών, η φυσική επιλογή γίνεται ασθενέστερη επειδή η γενετική παρέκκλιση - η επίδραση της καθαρής τύχης στην εξάπλωση μιας μετάλλαξης - γίνεται ισχυρότερη. Αυτό επιτρέπει την αύξηση του ρυθμού μετάλλαξης.

Τα ευρήματα υποστηρίζουν επίσης μια άλλη ιδέα στην επιστημονική βιβλιογραφία, την υπόθεση της εξέλιξης που καθοδηγείται από τα αρσενικά, η οποία προτείνει ότι τα αρσενικά μπορεί να συνεισφέρουν περισσότερες μεταλλάξεις στην εξέλιξη ορισμένων ειδών από ό,τι τα θηλυκά. Η Bergeron και οι συνεργάτες της διαπίστωσαν ότι τα ποσοστά μεταλλάξεων στη γεννητική γραμμή τείνουν να είναι υψηλότερα για τα αρσενικά από ό,τι για τα θηλυκά - τουλάχιστον στα θηλαστικά και τα πτηνά, αν και όχι στα ερπετά και τα ψάρια.

Με πληροφορίες από: Nature, Quanta Magazine,

https://www.athenian-herald.com/                                                                   Τα άρθρα και τα σχόλια που δημοσιεύονται στην ιστοσελίδα Athenian Herald εκφράζουν τους συγγραφείς τους. Η Athenian Herald δεν φέρει καμία ευθύνη για τις απόψεις που εκφράζονται μέσω της ιστοσελίδας.Τα άρθρα και τα σχόλια που δημοσιεύονται στην ιστοσελίδα Athenian Herald εκφράζουν τους συγγραφείς τους. Η Athenian Herald δεν φέρει καμία ευθύνη για τις απόψεις που εκφράζονται μέσω της ιστοσελίδας.